המרכיב הגנטי הוא בעל השפעה מכרעת על יילודים, הן בתחומי הנראות ותכונות האופי והן בתחום המחלות והליקויים אשר אתם הם נולדים ואף עם כאלה העשויים להתפתח בעתיד. בעבר ייעוץ גנטי היה מומלץ לזוגות בטרם או במהלך היריון אשר נמצאים בקבוצת סיכון ו/או נשאים למחלות מסוימות, אולם הרפואה כיום מכירה בערכו של הייעוץ ככלי בעל יכולות לסייע ולמנוע הולדת תינוקות בעלי מומים חמורים, בעבור כלל הזוגות.
ייעוץ גנטי – לשם מה?
המטרה של ייעוץ גנטי היא אבחון מוקדם ומניעה של מומים מולדים או תסמונות גנטיות אצל תינוקות. יחד עם זאת, קיימות אלפי מחלות גנטיות ואופי הבדיקות הגנטיות הוא בדיקה ספציפית למחלה מוגדרת. זאת אומרת כי לא קיימת בדיקה המאבחנת את כל המחלות הגנטיות הקיימות ולמעשה כל חשד מצריך ביצוע בדיקה לאותה מחלה.
למרות זאת, הייעוץ הגנטי מומלץ ומציג סיכויי הצלחה טובים באבחון, וזאת בשל תשאול מקיף של בני הזוג הכולל מדינות מוצא והיסטוריה אישית ומשפחתית, אשר בכוחן לצמצם את היריעה למספר בדיקות רלוונטיות.
האם ייעוץ גנטי ניתן במסגרת סל הבריאות?
ככלל, ייעוץ גנטי אינו נכלל בסל הבריאות, למעט נשים/זוגות אשר נמצאים בקבוצות סיכון מוגדרות, אולם בהתאם להמלצות חלק מן הבדיקות עשויות להיות מכוסות על ידי קופות החולים. הייעוץ הגנטי לצד הבדיקות אשר מתבצעות באופן פרטי מכוות בחלקן או במלואן על ידי הביטוחים המשלימים והביטוחים הרפואיים הפרטיים, בהתאם לנהוג בפוליסה שנרכשה.
מחלות גנטיות נפוצות
בין המחלות הגנטיות הנפוצות הניתנות לבדיקה מוקדמת:
- CF- ציסטיק פיברוזיס
- X- שביר
- טי זקס
- ניוון שרירים SMA
- קנאוון
- PCCA– מחלות מוח
- קוסטף
כאמור, קיימות אלפי מחלות הנולדות ומתפרצות בשל מרכיב גנטי ודוגמאות אלה מהוות מעט שבמעט, אולם ייעוץ גנטי מקצועי על ידי רופא מומחה ומוביל בתחומו ידע לצמצם את הרשימה באמצעות תשאול מקיף של שני ההורים, ולהמליץ על הבדיקות הרלוונטיות בלבד.
חשוב לזכור כי כל נושא המחלות הגנטיות נשען על סטטיסטיקה וצמצום סיכויים ואין לרפואה יכולת לכסות את כלל האפשרויות.
קבוצות סיכון:
ייעוץ גנטי כאמור מומלץ בעבור כל זוג בטרם הבאת ילדים לעולם, אולם קיימות קבוצות סיכון הזקוקות לכך יותר מאחרים:
- הורים לילד בעל מחלה או הפרעה גנטית
- זוגות שבעבר נמצא בעובר המתפתח מחלה או מום גנטי, בין אם נולד ובין אם בוצעה הפסקת היריון מכל סיבה.
- זוגות אשר אחד מבני הזוג יודע כי הוא נשא של מחלה גנטית.
- זוגות אשר מתקשים בתהליך הכניסה להיריון.
- זוגות אשר מתקשים בשימור היריון תקין וסובלים מהפלות טבעיות.
כל אלו עשויים להעיד על הסיכון למחלה גנטית בעובר אשר זיהוי ואיתור שלה יסייע לזוג הן בהליך הכניסה להיריון במקרה הצורך, והן בהכוונה לבדיקות המתאימות לזיהוי המחלה ולקבלת החלטה מושכלת לגבי המשך ההיריון במודעות ובשקיפות מלאה.
במקרה של מחלות מסוימות, הקשות מבין המחלות הגנטיות, ניתן לבחור גם בתהליכי הפריה חוץ גופית, המאפשרים ברירת עוברים והחדרת עובר בריא לרחם האישה.
ייעוץ גנטי יכול להתקיים בטרם הכניסה להיריון, עם התכנון והכוונה, ויכול גם להתקיים בתחילת ההיריון. לא מומלץ לחכות זמן רב, שכן מטרת הייעוץ הוא קיום בדיקות מוקדמות בעובר בשלבים הראשוניים של התפתחות ההיריון.
מתי נדרשות בדיקות פרטניות לעובר?
בדיקות פרטניות לעובר לאיתור של מחלה גנטית מתקיימות רק כאשר שני בני הזוג נמצאו נשאים ו/או חולים במחלה מסוימת, כאשר הבדיקה מיועדת לשלול את קיומה בעובר.
הבדיקות מתבצעות באמצעות בדיקות מי שפיר, סיסי שיליה ובדיקות נוספות.
מרחבי הרשת:
מטרנה מחברת בין אימהות בחופשת לידה
מטרנה – כתבה באתר דה מרקר
